PopDel, eine neue Software zur Erkennung großer DNA-Deletionen

Das menschliche Genom enthält etwa drei Millionen Buchstaben. Im Durchschnitt unterscheiden sich die Genomsequenzen von zwei Menschen um etwa einen von 1.000 Buchstaben voneinander. Dabei treten unterschiedliche Varianten auf, von ausgetauschten Buchstaben bis hin zu ganzen fehlenden Abschnitten der DNA.

Wissenschaftler des Regensburger Centrums für Interventionelle Immunologie (RCI) und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH) haben gemeinsam mit isländischen Forschern PopDel entwickelt, eine Software, die zuverlässig und schnell große Deletionen in Zehntausenden von Genomen gleichzeitig identifiziert. Dieses Werkzeug kann eine Grundlage für die Identifizierung von Deletionen sein, die die menschliche Gesundheit beeinflussen. Ihre Ergebnisse haben die Forscher jetzt in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht.

Klicken Sie hier, um die vollständige Pressemitteilung zu lesen

 

Niehus S, Jónsson H, Schönberger J, Björnsson E, Beyter D, Eggertsson HP, Sulem P, Stefánsson K, Halldórsson BV, Kehr B. "PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes", Nature Communications 12:730 (2020).

www.nature.com/articles/s41467-020-20850-5

 

Anfahrt