Wissenschaftler des Regensburger Centrums für Interventionelle Immunologie (RCI) und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH) haben gemeinsam mit isländischen Forschern PopDel entwickelt, eine Software, die zuverlässig und schnell große Deletionen in Zehntausenden von Genomen gleichzeitig identifiziert. Dieses Werkzeug kann eine Grundlage für die Identifizierung von Deletionen sein, die die menschliche Gesundheit beeinflussen. Ihre Ergebnisse haben die Forscher jetzt in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht.
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Niehus S, Jónsson H, Schönberger J, Björnsson E, Beyter D, Eggertsson HP, Sulem P, Stefánsson K, Halldórsson BV, Kehr B. "PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes", Nature Communications 12:730 (2020).
www.nature.com/articles/s41467-020-20850-5